uedbet最低投注_ 血友病:常被误认为“白血病”,如今已非不治之症,但仍需要你的关注

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我有一位朋友。印象里,他经常请假,没请假的时候,几乎都是由父母背来教室;还有一次,他被远处的篮球砸到头,脑出血不止,直接进了 uedbet最低投注iCU,病危通知书都签了好几次,好不容易才抢救回来……

长大后我才知道,原来他是血友病uedbet最低投注患者。

流血不止,不一定是血友病

由于凝血机制异常,血友病的主要症状就是 " 容易出血 ",但并非所有 " 容易出血 " 都是血友病。

恩熙流鼻血不止,其实是白血病 | 《蓝色生死恋》

生活中,一部分血友病患者往往会被误以为白血病患者。血友病的早期症状是自发性出血(比如流鼻血),加上血友病和白血病都是血液疾病,而且血友病是罕见病,大家对血友病的了解不多,所以这两种病经常被人混淆。

虽然有部分相似症状,但血友病和白血病从症状到发病机制,都不同

白血病属于血液系统的癌症,是多种基因的突变导致血液细胞癌变 [ 1 ] ,是遗传因素和环境因素共同作用的结果,例如:家族史 + 核辐射 [ 2 ] 。而且白血病直接影响造血过程,除了自发性出血,还可能会有高热、淋巴结肿大、头晕、呕吐等与白细胞异常相关的症状。

和白血病不一样,血友病是涉及凝血机制异常的血液疾病。广义的血友病有甲型 / 乙型血友病、丙型血友病、血管性血友病等。而现在常说的血友病,多指甲型 / 乙型血友病,是一种伴 X 染色体隐性遗传病 [ 3 ] 。

血友病患者受伤后容易血流不止,是因为存在凝血障碍 | myupchar.com

正常人凝血过程中,有多种关键凝血因子参与,而甲型和乙型血友病患者,X 染色体上的基因(FVIII 基因或 FIX 基因)产生突变,机体无法产生功能正常的某个凝血因子,进而导致凝血障碍。根据缺乏的凝血因子,分为 FVIII 基因突变致第八因子缺乏的甲型血友病和 FIX 基因致第九因子缺乏的乙型血友病。

因为凝血系统缺陷,血友病患者机体无法很快止血,所以,一些轻微的碰撞也可能会造成患者不停出血,如果不加干预甚至会危及生命,所以,血友病患者也被称为 "玻璃人",意思是像玻璃那样脆弱。部分中重症血友病患者,甚至会自发性出血,比如流鼻血、牙龈出血、膝关节内出血导致膝关节肿胀畸形,严重影响生活质量。

导致血友病的突变基因,在 X 染色体上,是隐性遗传。在女性中,如果其中一条 X 染色体含有这个突变基因,另一条 X 染色体也含突变基因,才会发病。而男性性染色体是 XY,Y 染色体没有 FVIII 基因和 FIX 基因,如果在 X 染色体上的唯一的基因突变了,就会发病,所以甲型 / 乙型血友病在男性中更高发。

同样遗传了一条含突变基因的 X 染色体,男性发病了,女性表现正常 | ghr.nlm.nih.gov

血友病,已不再是不治之症

维多利亚女王就是一位乙型血友病基因的携带者,这一基因又通过她的儿女传播到了欧洲其他几个国家的贵族中 [ 4 ] 。由于当时对血友病的认识不足,且贵族间喜欢近亲婚配,使得血友病传播到了当时至少 4 个不同国家的皇室之中。因此,血友病有了 "贵族病" 的 " 称号 "。

维多利亚女王简化家族遗传树 | 参考文献 [ 4 ] ,作者绘图

在维多利亚时代,一旦患上血友病,无异于身体里埋藏了一颗不定时炸弹,让患者和患者家属惶惶不可终日。但在科技发达的今天,血友病其实已经不是不治之症了。如果诊断及时,通过适当的治疗,大部分的血友病患者是可以避免致命性后果的出现的

血友病的经典、有效疗法,就是以 " 缺什么补什么 " 为主要思路的替代疗法——思路虽然简单,但这一疗法是科学家们一百多年辛苦钻研的智慧结晶。

缺血?那就补点血吧 | 图虫创意

虽然公元 2 世纪已经有关于血友病的相关记载,但直到 1934 年,医生们才发现输注全血可以缓解患者症状 [ 5 ] 。但全血中凝血因子含量少之又少,根本不能满足患者的需要

直到 1958 年,血友病与第八 / 九因子之间的关系才第一次被揭示 [ 5 ] 。又到了上世纪 70 年代,针对血友病的高纯度凝血因子制剂(血液冷沉淀第八 / 九因子制剂)被研制出来 [ 4 ] 。到上世纪 90 年代,替代疗法已趋成熟,发达地区的重症血友病患者(除去艾滋病和病毒性uedbet最低投注肝炎相关死亡)平均寿命终于已与普通人几乎没有差别 [ 6 ] 。

替代疗法成了血友病患者的曙光。但是,曙光还没照耀多久,阴影又随这些血液制品悄然而至。

上世纪 80 和 90 年代,有 60-70% 的重症患者,在接受血液或相关制品的治疗后,发生了艾滋病或者病毒性肝炎的大规模感染,即使那些接受了冷沉淀制剂治疗的血友病患者也未能幸免 [ 7 ] 。

之后,制药公司和科学界快速反应,完善了血液检验检测以及血液微生物的灭活技术,加上 90 年代初期商业化重组第八 / 九因子的出现 [ 8 ] ,现在的血友病患者已经可以安心接受凝血因子为主的替代疗法了。现今,国内医保,也已经把血友病纳入特种病医保范畴,患者只需支付少部分费用,就可以接受相关治疗。

但是,有一部分的血友病患者接受替代疗法后,症状未见丝毫缓解。原来大约有 25% 的甲型血友病患者以及 5% 的乙型血友病患者,在接受第八 / 九因子治疗后,产生了抗体 [ 9 ] 。目前,对于抗体的产生原因仍未有统一的定论,但医学家们已提出了暂时应对的 "绕道疗法":既然不能直接补充缺乏的因子,那我们给患者补充可以活化下游凝血反应的其他凝血因子,一样可以促进凝血,但促凝效果并没替代疗法理想 [ 9 ] 。

正常凝血过程,替代疗法补充红框其中之一,绕道疗法补充篮框物质或相关物质 | 参考文献 [ 9 ] 、 [ 10 ] ,作者绘图

近年来,随着科技的进步,除了替代疗法、绕道疗法,基因治疗用在血友病上的应用也备受关注。因为血友病致病基因单一、机制明确,是基因治疗应用的良好平台。虽然过去基因治疗仍然有疗效不佳、宿主对基因载体排斥等问题,曾经一度停滞,但随着基因编辑的技术的发展,基因治疗在血友病患者上的应用研究已经重新开展,而基因治疗有望成为根治血友病的强力疗法 [ 4 ] 。

除了对症治疗,血友病患者还可以怎么做?

除了对症治疗,对于血友病患者日常习惯的指导,也是血友病患者的医疗干预重点

既然血友病患者容易因为小碰撞而流血不止,那他们的日常生活是不是应该避免所有可能会造成损伤的活动呢?

血友病患者是否要避免所有可能会造成损伤的活动呢?| bestpractice.bmj.com

在过去,对血友病认识的不足以及相关疗法的缺乏,被视为 " 玻璃人 " 的血友病患者无法参加体育运动,甚至连普通的体力活动也不能做 [ 11 ] 。

替代疗法出现后,虽然血友病患者的预期寿命已和普通人相差无几,但是,由于缺乏运动,血友病患者的肥胖率和糖尿病患病率也是一直在增加。一项针对血友病患者内分泌失调的研究显示,42.5% 的血友病成人患者有超重或糖尿病的问题;2009 年德国一项关于老年血友病患者并发症的研究显示,52% 的 60-85 岁患者有超重的问题,其中 10% 同时患有糖尿病;加拿大、美国等地于 2008 年前后也有关于血友病患者有更高肥胖和糖尿病率的报道 [ 12 ] 。

针对这种情况,世界血友病联盟在 2013 年发布了《血友病治疗指南》,鼓励血友病患者适当参与非接触式运动,包括:游泳、uedbet最低投注散步、高尔夫、羽毛球、射箭、骑行、划船、帆船和乒乓球等,以增强肌肉强度、骨密度、维持体重、降低糖尿病等疾病的发生率;同时,避免像橄榄球、足球等的接触式或碰撞激烈的运动 [ 13 ] 。另外,多项国际研究也表明,适当的体育运动,有助于提高血友病患者的生活质量、肌肉强度和减少关节出血 [ 11, 14 ] 。

血友病患者应当适当参与非接触式运动 | Pixabay

每年的 4 月 17 日是 " 世界血友病日 ",今年已经是第 32 个了,世界血友病联盟(WFH)提出了 "援助 + 团结" 主题。从成立伊始,这个组织就旨在呼吁每一个人积极行动起来,加强公众对遗传性出血性疾病的认知,让世界各地的患者都能得到所需要的治疗和护理,无论他们生活在世界的哪个角落——

其实,每一种疾病患者都需要

作者:喵奴 · Cathy

编辑:麦芽杨 Yuki

排版:凝音

参考文献:

[ 1 ] Leukemia. 2020; Available from: https://www.cancer.gov/types/leukemia.

[ 2 ] J J Hutter, Childhood leukemia. Pediatr Rev, 2010. 31 ( 6 ) : p. 234-41.

[ 3 ] E G D T PIER M. MANNUCCI, THE HEMOPHILIAS — FROM ROYALGENESTO GENE THERAPY. N Engl J Med, 2001.

[ 4 ] M Franchini and P M Mannucci, The history of hemophilia. Semin Thromb Hemost, 2014. 40 ( 5 ) : p. 571-6.

[ 5 ] R Biggs, Thirty years of haemophilia treatment in Oxford. Br J Haematol, 1967. 13 ( 4 ) : p. 452-63.

[ 6 ] M Franchini and P M Mannucci, Co-morbidities and quality of life in elderly persons with haemophilia. Br J Haematol, 2010. 148 ( 4 ) : p. 522-33.

[ 7 ] P M Mannucci, Hemophilia and related bleeding disorders: a story of dismay and success. Hematology Am Soc Hematol Educ Program, 2002: p. 1-9.

[ 8 ] S W Pipe, Recombinant clotting factors. Thromb Haemost, 2008. 99 ( 5 ) : p. 840-50.

[ 9 ] M Franchini and P M Mannucci, Inhibitors of propagation of coagulation ( factors VIII, IX and XI ) : a review of current therapeutic practice. Br J Clin Pharmacol, 2011. 72 ( 4 ) : p. 553-62.

[ 10 ] 朱大年 , 生理学 . 7 ed. 2008: 人民卫生出版社 .

[ 11 ] M Gomis, F Querol, J E Gallach, et al., Exercise and sport in the treatment of haemophilic patients: a systematic review. Haemophilia, 2009. 15 ( 1 ) : p. 43-54.

[ 12 ] T E Wong, S Majumdar, E Adams, et al., Overweight and obesity in hemophilia: a systematic review of the literature. Am J Prev Med, 2011. 41 ( 6 Suppl 4 ) : p. S369-75.

[ 13 ] A Srivastava, A K Brewer, E P Mauser-Bunschoten, et al., Guidelines for the management of hemophilia. Haemophilia, 2013. 19 ( 1 ) : p. e1-e47.

[ 14 ] M Goto, N Haga, and H Takedani, Physical activity and its related factors in Japanese people with haemophilia. Haemophilia, 2019. 25 ( 4 ) : p. e267-e273.

[ 15 ] 安徽省卫生和计划生育委员会 , 安徽省血友病分级诊疗指南 . 安徽医学 , 2017. 38 ( 06 ) : p. 669-676.

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2020-05-23